ald是什么病(ald是什么病的简称)
ALD，全称为肾脏醛缩酮脱氢酶缺陷症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为神经系统受损、 肝脏病变和肾上腺皮质功能减退等症状。本文将从病因、临床表现、诊断和治疗单元，为大家详细介绍ALD的相关知识。
1、病因
ALD是由于肾上腺素醇脱氢酶（ALD酶）基因的突变而引起的。 这种突变导致体内由脂肪废料合成的长链脂肪酸处理不当，以致在神经、肝脏和肾上腺等部位沉积，并产生毒性，导致相应部位的严重受损。
2、临床表现
ALD患者多数在儿童时期表现出肌肉萎缩，异常行走，讲话不清，语言障碍，血压升高，以及行为和认知的疾 。
此外，男性患者在青春期后可能会出现肾上腺皮质功能减退、生殖功能障碍等现象。高度进行性神经退行性疾病(ALD)患者，最终将失去大多数神经系统功能。
3、诊断
ALD患者的诊断通常基于病史，体检以及血液或组织的检查。这里主要介绍鉴别诊断的方法。
首先，消除酒精相关的肝病；其次，与无机质骨病相鉴别；还要注意与某些药物导致的病理性脂肪堆积等。
4、治疗
ALD目前没有根治方法，治疗措施主要是减轻临床症状、改善生活质量和延长生存期。莫匹罗星（德国）是一种 ALD 基因治疗药物， 可以减缓疾病进展，但须认识到它的副作用和限制。
另外，饮食结构合理、科学进行康复，以及心理疏导等方面的措施也是治疗的一部分。
总结:
ALD是一种罕见的遗传性疾病，由于肾上腺素醇脱氢酶（ALD酶）基因的突变而引起。常表现为神经系统受损、肝脏病变和肾上腺皮质功能减退等症状。可以通过病史、体检和血液或组织的检查来诊断，目前的治疗措施是减轻临床症状、改善生活质量和延长生存期。
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